Τι μας λένε τα γονίδια
Η γονιδιωματική μπορεί να μας δείξει προδιαθέσεις και γενετικές παραλλαγές. Μπορεί να μας βοηθήσει να καταλάβουμε καλύτερα το βιολογικό υπόβαθρο ενός ανθρώπου. Δεν σημαίνει, όμως, ότι κάθε γενετική παραλλαγή προκαλεί ενεργό πρόβλημα ή ότι θα οδηγήσει οπωσδήποτε σε νόσο.
Με απλά λόγια, τα γονίδια δείχνουν τι μπορεί να συμβεί, όχι απαραίτητα τι συμβαίνει αυτή τη στιγμή. Για να καταλάβουμε τη σημασία ενός γονιδιακού ευρήματος, πρέπει να το εξετάσουμε μαζί με την κλινική εικόνα και τις υπόλοιπες πληροφορίες.
Τι μας δείχνουν τα metabolomics
Τα metabolomics εξετάζουν μικρά μόρια που σχετίζονται με τη λειτουργία του οργανισμού. Μπορούν να δώσουν μια πιο δυναμική εικόνα του μεταβολισμού και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να βοηθήσουν στην καλύτερη ερμηνεία ενός γονιδιακού ευρήματος.
Και αυτά τα αποτελέσματα, όμως, χρειάζονται προσοχή. Μπορούν να επηρεαστούν από το φαγητό, τη νηστεία, την άσκηση, τα φάρμακα, την ενυδάτωση, το μικροβίωμα και την ώρα της αιμοληψίας. Επομένως, ένα μεταβολικό εύρημα δεν αποτελεί από μόνο του διάγνωση.
Τα γονίδια χωρίς κλινικό και λειτουργικό πλαίσιο έχουν όρια. Το ίδιο ισχύει και για τα metabolomics όταν εξετάζονται χωρίς ιστορικό και ιατρική αξιολόγηση.